中国科学院院士、英国皇家学会院士、美国国家科学院外籍院士、美国国家发明家科学院院士、世界科学院院士、香港科学院创院院士，香港中文大学第九任校长，香港中文大学医学院副院长（研究）、化学病理学系系主任、李嘉诚健康科学研究所所长，香港中文大学化学病理学讲座教授、李嘉诚医学讲座教授，转化肿瘤学国家重点实验室（香港中文大学）主任，香港科学院院长，香港科技创新联盟主席，北京市政协委员。主要从事医学遗传学研究，1997年在国际上首次发现孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，随后成功研发出“无创产前诊断”（NIPT），被誉为无创DNA产前检测奠基人。